JGAデータセット作成方法(GRCh38)

JGA-NGSデータ

JGAに寄託された個人ゲノムデータをリファレンス配列GRCh37を用いてバリアントコールしました。 下記の解析ツール群を一括実行可能な解析パイプラインソフト(アメリエフ社製 BioReT Ver.3.3.1.1)を使用しました。 transannoを使用してGRCh37ベースのバリアントをGRCh38座標に変換リフトオーバしました。

プログラム名バージョン
qcleaner4.1.0
SAM tools1.6
FastQC0.11.5
calcCoverage1.7
BWA0.7.16a
igvtools2.3.98
Picard2.13.2
GATK3.8.0-ge9d806836
SnpEffv4.3_core
bedtools2.13.3