JGA-WESデータセット作成方法(GRCh38)
JGA-WESデータ
JGAに寄託された個人全エクソームデータをリファレンス配列GRCh37を用いてバリアントコールしました。 下記の解析ツール群を一括実行可能な解析パイプラインソフト(アメリエフ社製 BioReT Ver.3.3.1.1)を使用しました。 transannoを使用してGRCh37ベースのバリアントをGRCh38座標に変換リフトオーバしました。
| プログラム名 | バージョン |
|---|---|
| qcleaner | 4.1.0 |
| SAM tools | 1.6 |
| FastQC | 0.11.5 |
| calcCoverage | 1.7 |
| BWA | 0.7.16a |
| igvtools | 2.3.98 |
| Picard | 2.13.2 |
| GATK | 3.8.0-ge9d806836 |
| SnpEff | v4.3_core |
| bedtools | 2.13.3 |