TogoVar収録データセット一覧 (GRCh38)
NBDCヒトデータベース群∗1へ個人毎のデータ∗2の利用申請が可能なバリアント頻度データ
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| 頻度データセット名 | 解析手法 | Liftover GRCh37 | 対象集団 | 健常者 | 罹患者 | サンプル数 | アレル数 | 含まれる制限公開データセット |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) Panel | WGS | ✔ | 日本人 | ✔ | 7,609 | 94,961,154 | 6データセット | |
| JGA-NGS | WES | ✔ | 日本人 | ✔ | ✔ | 125 | 4,624,124 | 7データセット |
| JGA-SNP | SNP-Chip | ✔ | 日本人 | ✔ | ✔ | 183,884 | 1,244,838 | 3データセット |
∗1：Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA) / AMED Genome group sharing Database (AGD)
∗2：fastq/bam/celファイルやgenotype data一覧など
その他のバリアントデータ
| データベース名 | 解析手法 | Liftover GRCh37 | 対象集団 | 健常者 | 罹患者 | サンプル数 | アレル数 | 作成者 | バージョン/ 最終更新日 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ClinVar | — | 複数 | ✔ | — | 1,117,487 | NCBI | 2022/09/01 | ||
| Genome Aggregation Database (gnomAD) genomes | WGS | 複数 | ✔ | ✔ | 76,156 | 759,302,267 | Broad Institute | v3.1.2 | |
| Human Genetic Variation Database (HGVD) | WES | ✔ | 日本人 | ✔ | 1,208 | 549,623 | 京都大学 | Version 2.30 (2017/08/02) | |
| ToMMo 14KJPN Allele Frequency Panel(14KJPN) | WGS | 日本人 | ✔ | 約14,000 | 133,757,499 | 東北メディカル・メガバンク機構 | v20211208r2 |
注1：ClinVarはVCFファイルに含まれるGRCh38上の位置が決定しているバリアントのみを掲載しています。
注2：14KJPNの内訳は、SNV (Autosome、chrX(PAR1+PAR2+XTR)、chrMT)とINDEL (Autosome、chrX(PAR1+PAR2+XTR))です。
バリアント以外のデータ
| データベース名 | バージョン/最終更新日 | 内容 | 作成者 |
|---|---|---|---|
| Colil | APIで取得 | 生命科学分野の文献間の引用関係の情報 | DBCLS |
| GRCh38.p13 | 2019/03/01 | ヒトゲノムリファレンス配列 | GRC |
| HGNC symbol report | 2022/09/16 | 遺伝子シンボルや関連リソースの情報 | HGNC |
| LitVar | APIで取得 | バリアント名が出現する文献情報 | NCBI |
| PubTator Central | 2022/09/20 | バリアント名が出現する文献情報 | NCBI |
| TogoGenome | — | ゲノムに関する包括的な情報 | DBCLS |
データ加工に利用したツール
| ツール名 | バージョン | 内容 | 作成者 |
|---|---|---|---|
| bcftools | — | Indelの正規化とmultiallelicバリアントのbiallelicバリアントへの分割 | Genome Research Ltd. |
| BioReT | — | NGSデータからバリアントを特定するツール群を一括実行 | アメリエフ |
| Variant Effect Predictor (VEP) | Ensembl rel. 107 | バリアントにアノテーション（遺伝子名、Consequence等）を付加 | EMBL-EBI |