GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA)パネル
概要
日本各地から収集した7,609人分の全ゲノム配列情報(Whole Genome Sequence: WGS)を解析して得られた日本人一般集団のバリアント頻度データセットです。全ゲノム配列情報も制限公開データとして利用可能です。国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)が推進するGEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, ジェムジャパン）プロジェクトの一環として実施された、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo)、岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構（IMM）、理化学研究所および東京大学医科学研究所による共同研究の成果です。詳しくはプレスリリースをご覧ください。
なお、GRCh38のデータはtransannoを用いてGRCh37のデータをリフトオーバして作成しました。
- バージョン/最終更新日：2020/07/27
- サンプル数：7,609
- GRCh37データをGRCh38にリフトオーバした後の代替アレル数：94,961,154
利用条件
GEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, ジェムジャパン）プロジェクト 作『GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA)パネル』はクリエイティブ・コモンズ 表示 4.0 国際 ライセンスで提供されています。なお、追加条件として、研究参加者を特定する⾏為および研究参加者に接触・連絡する⾏為を禁⽌します。また、データについていかなる保証および責任を負いません。クリエイティブ・コモンズ 表示 4.0 国際 ライセンス 第5条 無保証および責任制限に準拠します。
ライセンスおよびクレジット表示例
"GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) Panel" by GEnome Medical alliance Japan Project (GEM-J) is licensed under CC BY 4.0. See also additional terms of use.
論文等での引用例
"GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) Panel". Japan: GEnome Medical alliance Japan Project (GEM-J). Available from: https://grch38.togovar.org/doc/datasets/gem_j_wga.
データ提供者が作成したVCFファイルをダウンロード
VCFファイルをダウンロードできます。CrossMap を用いてGRCh37からGRCh38にリフトオーバーしました（最終更新日：2021/11/29）。
頻度データ作成に用いられたデータセット一覧
以下のデータセットの利用を希望される場合、データセットIDがJGADで始まるデータセットはNBDCヒトデータベースに利用申請を、AGDDから始まるデータセットはAMEDゲノム制限共有データベースに利用申請してください。
| データセットID (ヒトDB) | 研究題目 | 対象集団 | サンプル数 | データ提供元 |
|---|---|---|---|---|
| 合計 | 7,609 | |||
| JGAD000220 (hum0014) | オーダーメイド医療の実現プログラム | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患 | 768 | バイオバンクジャパン |
| AGDS_00000000005 (agd0008) | バイオバンク・ジャパンの運営・管理と個別化医療の実現に向けた疾患バイオマーカー探索 | 心筋梗塞、胃がん（非腫瘍組織）、認知症 | 2,089 | バイオバンクジャパン |
| JGAD000117 (hum0103) | 日本人の胆道がんにおけるゲノム変異を探索する | 胆道がん(非腫瘍組織) | 17 | 理化学研究所 |
| JGAD000228 (hum0158) | 日本人の肝臓がんにおけるゲノム変異を探索する | 肝臓がん(非腫瘍組織) | 220 | 理化学研究所 |
| JGAD000233 (hum0160) | 日本人の食道がんにおけるゲノム変異を探索する | 食道がん(非腫瘍組織) | 20 | 理化学研究所 |
| JGAD000338 JGAD000339 (hum0184) | 日本人全ゲノムデータベースの構築 | 一般住民 | 4,495 | 東北メディカル・メガバンク機構 |
※variant calling前のデータであり、解析後のデータは現在公開準備中です。また、サンプル数は今回の解析に用いられたサンプル数であり、登録されたサンプル数とは異なります。