Datasets > GEM-J WGA

日本各地から収集した7,609人分の全ゲノム配列情報(Whole Genome Sequence: WGS)を解析して得られた日本人一般集団のバリアント頻度データセットです。全ゲノム配列情報も制限公開データとして利用可能です。国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)が推進するGEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, ジェムジャパン）プロジェクトの一環として実施された、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo)、岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構（IMM）、理化学研究所および東京大学医科学研究所による共同研究の成果です。詳しくはプレスリリースをご覧ください。
なお、GRCh38のデータはCrossMapを用いてGRCh37のデータをリフトオーバして作成しました。

データセットの利用を希望される場合は、AMEDゲノム制限共有データベースに利用申請してください。

データセットID	AGD	研究題目	ファイルフォーマット	サンプル数
公開準備中		GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) パネルの作成	VCF	7,609

以下のデータセットの利用を希望される場合、データセットIDがJGADで始まるデータセットはNBDCヒトデータベースに利用申請を、AGDDから始まるデータセットはAMEDゲノム制限共有データベースに利用申請してください。

データセットID (ヒトDB)	研究題目	対象集団	サンプル数	データ提供元
合計			7,609
JGAD000220 (hum0014)	オーダーメイド医療の実現プログラム	2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患	768	バイオバンクジャパン
AGDS_00000000005 (agd0008)	バイオバンク・ジャパンの運営・管理と個別化医療の実現に向けた疾患バイオマーカー探索	心筋梗塞、胃がん（非腫瘍組織）、認知症	2,089	バイオバンクジャパン
JGAD000117 (hum0103)	日本人の胆道がんにおけるゲノム変異を探索する	胆道がん(非腫瘍組織)	17	理化学研究所
JGAD000228 (hum0158)	日本人の肝臓がんにおけるゲノム変異を探索する	肝臓がん(非腫瘍組織)	220	理化学研究所
JGAD000233 (hum0160)	日本人の食道がんにおけるゲノム変異を探索する	食道がん(非腫瘍組織)	20	理化学研究所
JGAD000338 JGAD000339 (hum0184)	日本人全ゲノムデータベースの構築	一般住民	4,495	東北メディカル・メガバンク機構

※variant calling前のデータであり、解析後のデータは現在公開準備中です。また、サンプル数は今回の解析に用いられたサンプル数であり、登録されたサンプル数とは異なります。