JGA-SNPデータセット

概要

NBDCヒトデータベース/Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA)に登録されている個人レベルのSNPチップデータから検出したバリアントを集約した頻度データです。２次データ作成の許諾が得られたJGAデータの全てが集約対象です。 2024年6月にバイオバンク・ジャパンと理化学研究所が実施した182,557人のSNPアレイによるジェノタイピングから得られた45疾患の男女別のアレル頻度およびgenotype countを2024年6月に追加しました。なお、Alternative allele数が5以下のバリアントは含まれていません。GRCh38のデータはtransannoを用いてGRCh37のデータをリフトオーバーして作成しています。

  • バージョン/最終更新日：2024/6/28
  • サンプルサイズ：183,884
  • 検出バリアント（代替アレル）数：1,966,919
  • 除外後バリアント数：1,249,724
  • GRCh37データをGRCh38にリフトオーバーした後のバリアント数：1,244,838

利用条件

データ利用者の権利

NBDCヒトデータ共有ガイドラインの5-2. データ利用者の権利の5-2-1. 非制限公開データに準拠します。

  1. データ利用者は、『NBDCヒトデータベース』のデータを利用した研究成果をデータ利用者の責務を遵守する限り自由に発表できる。
  2. データ利用者は、『NBDCヒトデータベース』のデータを利用した研究結果をもとにした知的財産権をデータ利用者の責務を遵守する限り自由に取得できる。

データ利用者の責務

NBDCヒトデータ共有ガイドラインの「5-3. データ利用者の責務」の「5-3-1. 非制限公開データ」を準用します。再配布に関しては、制限公開データを二次加工したデータであるため、制限公開データのルールを適用します。

  1. データ利用に際してのデータの品質・内容・科学的妥当性については、利用者の責任と判断のもとで活用すること。
  2. データ利用者は、下記の事項を遵守すること。
    • 研究利用への限定
    • 個人同定の禁止
    • 再配布の禁止
  3. 公衆利用（例：データを利用して論文等で発表する場合など）の際は以下の引用を付与してください。

    Variant dataset aggregated from SNP-chip data in NBDCヒトデータベース/JGA [Internet]. Kashiwa: Database Center for Life Science, Joint Support-Center for Data Science Research, Research Organization of Information and Systems; [2018] - . JGA-SNP dataset; [cited YYYY Mmm DD]. Available from: https://grch38.togovar.org/doc/datasets/jga_snp

含まれる制限公開データセット一覧

データセットIDを指定してNBDCヒトデータベースにデータ利用申請できます。

データセットIDヒトDB研究題目対象集団サンプル数データ提供者
JGAD000123hum0014オーダーメイド医療の実現プログラム健常者及び罹患者182,557久保 充明 (BBJ)
JGAD000018hum0028オーダーメイド医療の実現プログラム健常者908久保 充明 (BBJ)
JGAD000130
JGAD000131		hum0082日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析健常者419徳永 勝士
合計183,884

JGAD000123（提供者：バイオバンクジャパンおよび理化学研究所）に含まれる疾患一覧（45疾患）

データセットJGAD000123に含まれる以下の45疾患男女別の頻度を公開しました(2024年6月)。 同一サンプルに複数の疾患名が対応づけられている場合があります。サンプルの詳細は以下の論文を参照ください。 Advanced searchの「Alternative allele frequency/count」を使用すると、疾患男女別の頻度を条件にバリアントを検索できます。

Hirata M, Kamatani Y, Nagai A, et al. Cross-sectional analysis of BioBank Japan clinical data: A large cohort of 200,000 patients with 47 common diseases. J Epidemiol. 2017;27(3S):S9-S21. doi:10.1016/j.je.2016.12.003.

疾患分類疾患名性別
NeoplasmsLung cancermale/female
Esophageal cancermale/female
Gastric cancermale/female
Colorectal cancermale/female
Liver cancermale/female
Pancreas cancermale/female
Gallbladder/Cholangiocarcinomamale/female
Prostate cancermale
Breast cancerfemale
Cervical cancerfemale
Uterine cancerfemale
Ovarian cancerfemale
Hematopoietic tumormale/female
Diseases of the nervous systemCerebral infarctionmale/female
Cerebral aneurysmmale/female
Epilepsymale/female
Diseases of the respiratory systemBronchial asthmamale/female
Pulmonary tuberculosismale/female
Chronic obstructive pulmonary diseasemale/female
Interstitial lung disease/Pulmonary fibrosismale/female
Diseases of the circulatory systemMyocardial infarctionmale/female
Unstable anginamale/female
Stable anginamale/female
Arrhythmiamale/female
Heart failuremale/female
Peripheral arterial diseasesmale/female
Hepato-Biliary-Pancreatic diseasesChronic hepatitis Bmale/female
Chronic hepatitis Cmale/female
Liver cirrhosismale/female
Diseases of the genitourinary systemNephrotic syndromemale/female
Urolithiasismale/female
Metabolic diseasesOsteoporosismale/female
Diabetes mellitusmale/female
Dyslipidemiamale/female
Endocrine diseasesGraves' diseasemale/female
Collagen diseases (connective tissue diseases)Rheumatoid arthritismale/female
AllergyHay fevermale/female
Diseases of the skin and subcutaneous tissueDrug eruptionmale/female
Atopic dermatitismale/female
Keloidmale/female
Gynecological diseasesUterine fibroidfemale
Endometriosisfemale
Diseases of the eye and adnexaGlaucomamale/female
Cataractmale/female
Oral and Maxillofacial diseasesPeriodontitismale/female