JGA-NGSデータセット

概要

NBDCヒトデータベース/Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA)に登録されている個人レベルのゲノム配列データを再解析して検出したバリアントを集約した頻度データです。２次データ作成の許諾が得られたJGAデータの全てが集約対象です。 なお、Alternative allele数が5以下のバリアントは含まれていません。GRCh38のデータはCrossMapを用いてGRCh37のデータをリフトオーバして作成しました。

  • バージョン/最終更新日：2018/06/01
  • サンプルサイズ：125
  • 検出バリアント（代替アレル）数：13,338,968
  • 除外後バリアント数：4,679,025
  • GRCh37データをGRCh38にリフトオーバした後のバリアント数：4,624,124

利用条件

データ利用者の権利

NBDCヒトデータ共有ガイドラインの「5-2. データ利用者の権利」の「5-2-1. 非制限公開データ」に準拠します。

  1. データ利用者は、『NBDCヒトデータベース』のデータを利用した研究成果をデータ利用者の責務を遵守する限り自由に発表できる。
  2. データ利用者は、『NBDCヒトデータベース』のデータを利用した研究結果をもとにした知的財産権をデータ利用者の責務を遵守する限り自由に取得できる。

データ利用者の責務

NBDCヒトデータ共有ガイドラインの「5-3. データ利用者の責務」の「5-3-1. 非制限公開データ」を準用します。再配布に関しては、制限公開データを二次加工したデータであるため、制限公開データのルールを適用します。

  1. データ利用に際してのデータの品質・内容・科学的妥当性については、利用者の責任と判断のもとで活用すること。
  2. データ利用者は、下記の事項を遵守すること。
    • 研究利用への限定
    • 個人同定の禁止
    • 再配布の禁止
  3. 公衆利用（例：データを利用して論文等で発表する場合など）の際は以下の引用を付与してください。

    Variant dataset aggregated from NGS data in NBDC Human Database / JGA[Internet]. Kashiwa: Database Center for Life Science, Joint Support-Center for Data Science Research, Research Organization of Information and Systems; [2018] - . JGA-NGS dataset; [cited YYYY Mmm DD]. Available from: https://grch38.togovar.org/doc/datasets/jga_ngs

データ解析手法

JGAデータセット作成方法のページを参照ください。

含まれる制限公開データセット一覧

データセットIDを指定してNBDCヒトデータベースにデータ利用申請できます。

データセットIDヒトDB研究題目対象集団サンプル数データ提供者
JGAD000004hum0006脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明脳腫瘍 アストロサイトーマ（非腫瘍組織)6斉藤 延人 (P-DIRECT)
JGAD000106hum0006脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明脳腫瘍 オリゴデンドログリオーマ（非腫瘍組織)16斉藤 延人 (P-DIRECT)
JGAD000112hum0006脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明脳腫瘍 小脳グリオーマ（非腫瘍組織)17斉藤 延人 (P-DIRECT)
JGAD000014hum0021精神神経疾患の原因解明および診断法・治療法の開発に関する研究健常一卵性双生児6加藤 忠史 (ゲノム支援)
JGAD000036hum0035固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析多数の固形腫瘍性疾患検体（非腫瘍組織)23滝田 順子 (P-DIRECT)
JGAD000038hum0040ヒト胎盤におけるインプリント制御領域およびインプリント遺伝子の同定ヒト胎盤および母体血48有馬 隆博 (IHEC)
JGAD000060hum0066癌の再発・転移に関与するnon-coding RNAの同定とその機序の解明大腸がん（非腫瘍組織)9三森 功士
合計125